Выпуск: 2024, Т. 29, № 3

И. Н. Фетисова, Н. С. Фетисов, С. Ю. Ратникова

НАСЛЕДОВАНИЕ СБАЛАНСИРОВАННОЙ СТРУКТУРНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ХРОМОСОМ В ТРЕХ ПОКОЛЕНИЯХ СЕМЬИ

Ключевые слова

хромосомы, хромосомные абберации, транслокация, нарушение репродуктивной функции

Резюме

Прослежена передача сбалансированной транслокации с участием хромосом 4 и 22 пар в трех поколениях одной семьи. Носители структурной хромосомной перестройки имеют повышенный риск нарушения репродуктивной функции, что обусловлено отклонением гаметогенеза и формированием анеуплоидного эмбриона/плода. С целью профилактики рождения ребенка с хромосомной аномалией рекомендовано пренатальное кариотипирование или проведение преимплантационного генетического тестирования на предмет анеуплоидии (ПГТ-А) в программе экстра­корпорального оплодотворения

Скачать

• Vestnik_3_2024-62-65