Выпуск: 2020, Т. 25, № 3-4

И. Н. Фетисова, А. И. Малышкина, И. А. Панова, Е. Л. Бойко, С. С. Семененко, Н. С. Фетисов, С. Ю. Ратникова

ПРЕГРАВИДАРНАЯ ПОДГОТОВКА ГЛАЗАМИ ГЕНЕТИКА

Ключевые слова

профилактика наследственной и врожденной патологии, мутация, полиморфизм, гены фолатного цикла.

Резюме

Нарушение фолатного обмена, сопряженное с алиментарной недостаточностью фолатов и присутствием в генотипе негативных аллелей в генах фолатного цикла, является одним из факторов риска формирования наследственной и врожденной патологии у потомства. Фолатный цикл представляет сложный каскадный процесс, в ходе которого идет перенос метильных групп и осуществляется метаболизм гомоцистеина, избыток которого преобразуется в метионин. Нарушение метаболизма фолатов вследствие изменения профиля метилирования дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) в клетке определяет отклонения в активации генов и всех клеточных процессов, лежащих в основе эмбриогенеза (пролиферация, дифференцировка, миграция и избирательная сортировка, апоптоз). Нарушение фолатного цикла является фактором риска развития гипергомоцистеинемии. Повышение уровня гомоцистеина способствует прогрессированию эндотелиальной дисфункции, атероза сосудов, десинхронизации процессов фибринолиза и фибринообразования, вазоконстрикции и нарушению нидации плодного яйца, инвазии трофобласта и плацентации, что и обусловливает развитие акушерской патологии. В связи с высокой частотой встречаемости в отечественных популяциях низкофункционального полиморфизма в гене метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR 677T) при прегравидарной подготовке (ПП) рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов, содержащих активную форму фолиевой кислоты.

Скачать

• Vestnik_3-4_2020-91-95