Выпуск: 2018, Т. 23, № 3

Фетисова И. Н., Малышкина А. И., Семененко С. С., Бойко Е. Л., Полумискова Е. В., Фетисов Н. С.

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ЭМБРИОНОВ В ПРОГРАММЕ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ КАК СПОСОБ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Ключевые слова

беременность, эмбрион, преимплантационная диагностика, генетические аномалии

Резюме

Актуальность. Нарушение раннего эмбрионального развития в подавляющем большинстве случаев определяется генетической неполноценностью эмбриона/плода. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов методом aCGH - сравнительной геномной гибридизации на чипах в программе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) - является высокоинформативным методом диагностики, позволяющим определять численные и структурные (делеции и дупликации) аномалии хромосом эмбриона. Цель - оценить частоту и спектр хромосомных аномалий эмбрионов, полученных в программе ЭКО. Материал и методы. Методом aCGH было выполнено исследование 70 образцов трофоэктодермы эмбрионов, полученных от 25 супружеских пар в программе ЭКО. Результаты. Из образцов трофоэктодермы, полученных от 70 эмбрионов, нормальный кариотип выявлен у 24 (34,3%); численные и/или структурные аномалии кариотипа диагностированы у 46 (65,7%). Спектр выявленных аномалий был следующим: так называемый хаотичный кариотип, при котором имеют место множественные численные и структурные хромосомные аномалии, - в 11,2% случаев, трисомии по одной паре хромосом - в 12,9%, моносомии по одной паре - в 8,6%; сочетанные численные аномалии по аутосомам (одновременное присутствие три- и моносомий по двум и трем парам хромосом) - в 14,3%; численные аномалии по половым хромосомам - в 8,6%; делеции и дупликаци - в 17,2%. При исследовании эмбрионов, полученных от супругов с нормальным кариотипом (23 из 25 обследованных пар) в 62,7% случаев диагностирован несбалансированный аномальный кариотип. Заключение. Полученные результаты позволяют рекомендовать проведение ПГД эмбриона не только в случае наличия хромосомных аберраций у самих супругов, но и во всех случаях использования вспомогательных репродуктивных технологий.

Скачать

• 10-13_Фетисова