Выпуск: 2026, Т. 31, № 3

М. А. Ананьева, Н. А. Шилова, Н. В. Харламова, Е. В. Проценко

ГЛИКОГЕНОЗ В ПРАКТИКЕ НЕОНАТОЛОГА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Ключевые слова

гликогеноз, клинический случай, новорожденный

Резюме

Гликогеновые болезни – общая группа наследственных нарушений углеводного обмена, связанных с генетически детерминированными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена, что приводит к его патологическому накоплению или выраженному дефициту в органах-мишенях, прежде всего в сердце, печени и мышцах. Представлен клинический случай гликогеноза с ранней манифестацией в периоде новорожденности, показан сложный диагностический поиск патологии на фоне неспецифичности общих клинических симптомов и сопутствующей тяжелой генерализованной внутриутробной инфекции, значительно усугубляющей тяжесть состояния ребенка. Введение неонатального скрининга на различные формы гликогенозов может способствовать своевременной диагностике и началу раннего лечения, в том числе заместительной ферментной терапии при необходимости, для достижения лучших результатов.

Скачать

• Quid est Veritas_3_31_2026-55-62