Выпуск: 2026, Т. 31, № 3

И. Н. Фетисова, А. В. Смирнова, Н. С. Фетисов, В. В. Полуновский, И. С. Колесникова, М. С. Савельева, Д. П. Перова

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ ДИСФУНКЦИИ ТАЗОВОГО ДНА

Ключевые слова

дисфункция тазового дна, ген, полиморфизм, коллаген, эластин, металлопротеиназа 1

Резюме

Дисфункция тазового дна – это комплексное нарушение работы мышц, связок и фасций, поддерживающих органы малого таза в анатомически правильном положении. Дисфункция тазового дна является мультифакториальной патологией, поскольку ее развитие определяется совместным действием многих причин, включая наследственную предрасположенность. Цель – оценка особенностей генотипа женщин с дисфункцией тазового дна в генах коллагена 1 типа, эластина и металлопротеиназы 1. Материал и методы. В исследование включено 43 пациентки детородного возраста, которым методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени проведено исследование полиморфизма в локусах коллагена 1 типа COL1A1 G2046T (rs1800012), эластина ELN А28197G (rs7787362) и металлопротеиназы 1 MMP-1 1G/2G (rs1799750). С помощью опросника Pelvic Floor Distress Inventory Questionnaire проведена оценка наличия симптомов пролапса тазовых органов и нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. По результатам анкетирования были сформированы две группы: основную составили 28 пациенток с признаками; контрольную – 15 женщин без симптомов дисфункции тазового дна. Результаты и обсуждение. В основной группе колоректально-анальные симптомы (CRAD-8) отмечены у 22 (78,6 %) пациенток, симптомы недержания мочи (UDI-6) имели место у 18 (64,3 %), признаки пролапса тазовых органов (POPDI-6) – у 10 (35,7 %). Генные и генотипические частоты в локусе коллагена 1 типа у женщин обеих групп были сопоставимы. В гене эластина частота встречаемости полиморфизма 28197G у женщин с проявлениями дисфункции тазового дна (57,14 %) достоверно превышала таковую в контрольной группе (33,33 %, р = 0,018). Гомозиготное присутствие функционально ослабленного аллельного варианта у пациенток с дисфункцией тазового дна встречалось значительно чаще, чем у женщин без ее проявлений (35,71 и 13,33 % соответственно, р = 0,059). Суммарный показатель гетеро- и гомозиготного носительства негативного аллеля в гене эластина у женщин основной группы достоверно превышал данный показатель в контрольной (78,57 и 53,33 % соответственно, р = 0,043). В локусе мелаллопротеиназы 1 у пациенток с дисфункцией тазового дна достоверно чаще, чем у женщин контрольной группы, был отмечен полиморфный вариант, определяющий повышенную экспрессию гена (58,92 и 23,33 % соответственно, р = 0,001). Среди здоровых женщин 10 из 15 (66,67 %) являлись гомозиготами по аллелю дикого типа, в то время как в основной группе такой генотип имели только 3 пациентки из 28 (10,71 %, р = 0,001). Частота гетерозиготного носительства негативного полиморфизма у пациенток с дисфункцией тазового дна трижды превышала таковую у женщин без ее признаков (60,71 и 20,0 % соответственно, р = 0,005). Заключение. Раннее выявление молекулярно-генетических предикторов развития дисфункции тазового дна позволит своевременно сформировать группу риска развития данной патологии. Своевременное адресное вмешательство у девочек и женщин с генотипической предрасположенностью позволит если не полностью избежать развития патологии, то отдалить ее манифестацию во времени и ослабить степень выраженности симптоматики.

Скачать

• Quid est Veritas_3_31_2026-36-45